Διάσπαρτα πάνω στην αλυσίδα του DNA βρίσκονται τα 30-40 χιλιάδες ανθρώπινα γονίδια, όλες δηλαδή οι οδηγίες για τη "δημιουργία" και τη διατήρηση στη ζωή κάθε ανθρώπινης ύπαρξης. Στο DNA μας, λοιπόν, είναι προκαθορισμένο από ποιες ασθένειες έχουμε την προδιάθεση να προσβληθούμε, πόσα χρόνια θα ζήσουμε, ακόμα κι ένα μεγάλο μέρος του χαρακτήρα μας.
Επιπλέον, σ' αυτή τη μακριά αλληλουχία βάσεων είναι καταγραμμένη η ιστορία του είδους μας. Οι νέες αυτές γνώσεις ίσως να μην απαντούν τελεσίδικα στα ερωτήματα που ανέκαθεν βασανίζουν την ανθρωπότητα: "Ποιοι είμαστε;", "Από πού ερχόμαστε;", "Πού πηγαίνουμε;". Ωστόσο, βάζουν τις βάσεις για τις απαντήσεις.
Να γιατί οι επιστήμονες μελετούν τα ανθρώπινα γονίδια: για να τα διορθώνουν όταν είναι ελαττωματικά, για να εξουδετερώσουν τις κληρονομικές ασθένειες ή να βρουν τη θεραπεία για τον καρκίνο. Αυτοί είναι οι πρώτοι, αλλά, δυστυχώς, ακόμα αρκετά μακρινοί στόχοι. Η γνώση της δομής και της λειτουργίας του DNA μας ισοδυναμεί με τη λεπτομερή κατανόηση της λειτουργίας του ανθρώπινου οργανισμού, αλλά και κάθε ανθρώπου χωριστά. Αυτό θα μας επιτρέψει να επεμβαίνουμε ή και να ελέγχουμε κατά βούληση τους πιο μύχιους μηχανισμούς της ζωής και, γιατί όχι, του θανάτου.
Ένα μόνο γονίδιο σε 700 παραλλαγές
Τώρα που έχουμε "διαβάσει" όλο το DNA μας, απομένει να καταλάβουμε ποια είναι ακριβώς η λειτουργία των γονιδίων μας, πώς αλληλεπιδρούν μεταξύ τους και ποια είναι η θέση του καθενός στην οργάνωση του κυττάρου. Σ' αυτό το πεδίο, κάθε βδομάδα προστίθεται και μια νέα σημαντική ανακάλυψη. Η έρευνα επικεντρώνει το ενδιαφέρον της σ' εκείνα τα γονίδια που, όταν δυσλειτουργούν, προκαλούν τις τουλάχιστον πέντε χιλιάδες κληρονομικές ασθένειες. Σήμερα η πλειοψηφία των παθολογικών γονιδίων έχει "ταυτοποιηθεί", δηλαδή γνωρίζουμε τη θέση και την ακριβή αλληλουχία των βάσεών τους.
Παρ' όλα αυτά, οι επιστήμονες κατάλαβαν ότι αυτό δεν αρκεί. Για παράδειγμα, αφού ανακάλυψαν ποιο γονίδιο ευθύνεται για την κυστική ίνωση -μια διαδεδομένη κληρονομική ασθένεια που πλήττει έναν στους 250 ανθρώπους, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι υπάρχουν 700 διαφορετικές παραλλαγές αυτού του γονιδίου, όλες ικανές να προκαλέσουν την ασθένεια. Ακόμα πιο περίπλοκη είναι η μελέτη των γονιδίων εκείνων τα οποία, αν υποστούν φθορές ή ενεργοποιηθούν σε λάθος στιγμή, μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο. Η λειτουργία του DNA αλλάζει ανάλογα με το ποιο όργανο έχει πληγεί, με τον τύπο του καρκινώματος ή με το στάδιο της αρρώστιας.
Κατά συνέπεια, για να βρούμε μια πραγματικά αποτελεσματική θεραπεία για πολλές ασθένειες, πρέπει να γνωρίζουμε λεπτομερώς όχι μόνο τη δομή και τη λειτουργία του γονιδιώματος, αλλά και το πώς αυτό αντιδρά στα διάφορα στάδια της ασθένειας.
Γονίδια ίσον αταξία
Το ξετύλιγμα του διπλού έλικα του DNA μάς επιφύλαξε πολύτιμες αλλά και απροσδόκητες πληροφορίες: τα γονίδια δε βρίσκονται ποτέ διατεταγμένα με τάξη πάνω στο DNA. Μάλιστα, σε ορισμένα τμήματα βρίσκουμε εκατοντάδες γονίδια όλα στη σειρά, ενώ παρεμβάλλονται ατελείωτες σειρές βάσεων που δε φέρουν καμιά πληροφορία.
Είναι πλέον βέβαιο ότι το 96-97% του DNA των κυττάρων μας είναι "πληροφοριακά άχρηστο": δεν κωδικοποιεί καμιά πληροφορία. Τότε όμως σε τι χρησιμεύει και γιατί διατηρείται από τη φυσική επιλογή; Έχουν διατυπωθεί διάφορες υποθέσεις, δεν έχει όμως δοθεί ακόμα μια οριστική απάντηση. Ορισμένοι ισχυρίζονται ότι το λεγόμενο "άχρηστο" DNA ήταν κάποτε πολύ χρήσιμο. Ίσως περιέχει, κατά κάποιο τρόπο, "απολιθωμένα γονίδια" που ήταν χρήσιμα στους μακρινούς προγόνους μας και σήμερα έχουν περιπέσει σε αχρηστία.
Για να εξακριβώσουμε την αλήθεια αυτής της υπόθεσης απαιτούνται πολλές και εκτεταμένες μελέτες συγκριτικής γενετικής. Πρέπει δηλαδή να συγκρίνουμε τα γονιδιώματα από διαφορετικά είδη. Για την ώρα γνωρίζουμε καλά μόνο το γονιδίωμα της μύγας του ξιδιού (δροσοφίλης) και των ποντικών. Πρόσφατα, όμως, ανακάλυψαν ότι αυτό που θεωρείται "άχρηστο" DNA είναι στην πραγματικότητα χρησιμότατο.
Οι μακριές αλληλουχίες "γραμμάτων" χωρίς νόημα περικλείουν τα πιο ευαίσθητα σημεία των χρωμοσωμάτων, όταν τα κύτταρα διπλασιάζονται, ώστε να προφυλάσσουν τα πιο πολύτιμα γονίδια από τις μεταλλάξεις. Μια άλλη υπόθεση προτείνει ότι το "άχρηστο" DNA είναι απαραίτητο για τη σωστή τρισδιάστατη αρχιτεκτονική των γονιδίων, η οποία εξασφαλίζει τη λειτουργία τους.
Το «άχρηστο DNA»
Μια άλλη απροσδόκητη ανακάλυψη είναι ότι η πλειοψηφία των γονιδίων μας έχει τη μορφή μωσαϊκού. Αυτά τα "ασυνεχή" γονίδια" έχουν μήκος εκατοντάδες χιλιάδες βάσεων, όμως το "λειτουργικό" τους τμήμα, δηλαδή αυτό που φέρει τις πληροφορίες, έχει κατά μέσο όρο μήκος μόλις δέκα χιλιάδες βάσεις.
Φανταστείτε το DNA σας σαν ένα τεράστιο τρένο με εκατομμύρια βαγόνια (γονίδια), από τα οποία μόνο 40 χιλιάδες μπορούν να μεταφέρουν επιβάτες (γενετική πληροφορία). Τα γονίδια που μεταφέρουν κωδικοποιημένη πληροφορία ονομάζονται "εξώνια" και διακόπτονται από την παρεμβολή "σιωπηλών" αλληλουχιών, τα "ιντρόνια". Το DNA των κυττάρων μας μοιάζει μ' έναν απέραντο ωκεανό ιντρονίων, από τον οποίο ξεπροβάλλουν μικρές νησίδες εξωνίων. Για παράδειγμα, ένα μοναδικό γονίδιο που μεταφέρει την πληροφορία για τη σύνθεση του παράγοντα V ΙΙΙ, μιας πρωτεΐνης που παίζει αποφασιστικό ρόλο στην πήξη του αίματος, έχει μήκος 186 χιλιάδες βάσεις και διακόπτεται από την παρεμβολή 25 ομάδων ιντρονίων.
Ωστόσο, οι μεγαλύτερες εκπλήξεις αφορούν στη λειτουργία των γονιδίων. Συχνά το ίδιο γονίδιο μπορεί να συμμετέχει στη σύνθεση περισσότερων πρωτεϊνών, ενώ μέχρι πριν από λίγα χρόνια θεωρούνταν ως δόγμα ότι κάθε γονίδιο κωδικοποιεί μία μόνο πρωτεΐνη. Πρόσφατα μάλιστα ανακαλύφθηκε ότι πολλά γονίδια ενεργοποιούνται μόνο σε μια ορισμένη περίοδο της ζωής του ατόμου (έμβρυο, παιδί, ενήλικος) και μόνο σε ορισμένα τμήματα του σώματος. Η ρύθμιση της έκφρασης των γονιδίων, δηλαδή οι οδηγίες που καθορίζουν πoιο και πότε ένα τμήμα του DNA πρέπει να εκφραστεί, είναι ένα ανεξερεύνητο ακόμα κεφάλαιο.
Δεν υπάρχουν σχόλια :
Δημοσίευση σχολίου